Blog dagboek van Jan Goossens

Om iets te weten te komen over de genetische aanleg van ongeboren babies wordt soms amniosenthese gedaan. Er wordt met behulp van een injectiespuit wat vloeistof uit het vruchtwater genomen voor verder onderzoek. In deze vloeistof bevinden zich cellen van de vrucht en door de chromosomen te bestuderen, kan men zien of er bijvoorbeeld op chromosoom 21 in plaats van twee, drie chromosomen aanwezig zijn, hetgeen betekent dat het vruchtje een mongooltje is ( trisomie 21). Een nadeel van amniosenthese is dat, toch nog af en toe een abortus volgt. Bovendien kan het onderzoek pas na 15 weken zwangerschap gedaan worden.

Men onderzoekt ook wel cellen van de baby, die in het bloed van de moeder terecht komen. Dit onderzoek is minder nauwkeurig en bij onderzoek van 2744 zwangere vrouwen kon men slechts in 74% van de gevallen trisomie 21 verifiëren.

Het is de verdienste van de Chinese professor Dennis Lo van de universiteit van Hong-Kong (1), dat hij aantoonde dat er in het bloed van de moeder ook cel-vrij DNA van de baby zit. Met de polymerase chain reaction (PCR) kon hij dit DNA vermeerderen en vervolgens onderzoeken. Dit onderzoek is van belang, omdat het al in een vroeg stadium kan gedaan worden. Genetisch afwijkingen zoals open ruggetjes, rhesus factor, maar ook ziektes als cystic fibrosis (taai-slijm ziekte), beta-thalassemie, een vorm van bloedarmoede, die rond de Middellandse zee voorkomt, dwerg groei en Huntington disease kunnen zo worden voorspeld. Het zijn allemaal ziektes die enkelvoudig recessief worden vererft, dat wil zeggen dat beide ouders van een patiënt drager van een abnormaal gen moeten zijn. Alleen de ziekte van Huntington vererft dominant. Als een van de ouders drager van deze ziekte is dan krijgt 50% van de kinderen de ziekte. Bij deze ziekte worden de hersenen aangetast en de ziekte wordt pas op wat latere leeftijd manifest, zodat een van de ouders die het gen draagt, het al op zijn kinderen overgeërfd kan hebben voor dat hij zelf de ziekte krijgt.

1) Jocelyn Kaiser
An early look at baby's genes
Science 2 Sept 2005 vol 309

# posted by roodbont @ 11:29 PM